Case Discussion <病史>       張小姐，是一位４７歲女姓。十年來一直都有氣促的問題。她曾經被診斷有高血壓及憂鬱症，除此之外，無其他全身性疾病。近五年來，氣促的狀況有加劇的現象，尤其是在運動或小跑步時。半夜時也會因為氣促而醒來。偶爾會有咳嗽，但從沒有咳出黃痰或血絲痰。四個月前，她因為憂鬱症住院，胸部Ｘ光片發現右肺區有不正常的陰影(如圖1 箭頭)。胸部電腦斷層攝影顯示右中肺及右下肺區各有一病灶。於是，她轉診至某醫學中心求診。理學檢查發現雙手手指及嘴唇有輕微發紺的現象。另外手的指甲也有杵狀指（clubbing finger）的表現。雙側呼吸聲為正常，無血流雜音。動脈血氣體分析( FiO2=21﹪)：pH：7.427、PaCO2：41.4mmHg、PaO2：69.5mmHg、HCO3-：26.7 meq/L。在純氧( FiO2=100﹪)狀況下，動脈血氣體分析為pH：7.453、PaCO2：40.2mmHg、PaO2：359.4mmHg、HCO3-：28.0 meq/L。由此計算出分流比為15.2%。其他實驗室檢查數據為正常。電腦斷層加上３－Ｄ影像重組(如圖2)可以清楚的看見有兩個血管性病灶在右中肺及右下肺區，其灌流動脈皆源自於右肺主動脈並回流到右肺靜脈。影像學檢查診斷為肺動靜脈畸形。經解釋後病患接受了肺動脈血管攝影(如圖3)及栓塞治療(如圖4 ，箭頭為栓塞用的coil)。治療後，在純氧( FiO2=100﹪)狀況下，動脈血氣體分析為pH：7.477、PaCO2：37.1mmHg、PaO2：499mmHg、HCO3-：28.0 meq/L，分流比降為8.99%。離院前，病人的發紺狀況改善許多，目前接受規則門診追蹤治療。 <病案分析>       肺動靜脈畸形（Pulmonary arteriovenous malformation or Osler-Weber-Rendu syndrome）為一肺內不正常的血流分流。此分流為肺動脈和肺靜脈之間的直接吻合，血液流經此吻合時，並不經過肺泡微血管而且不進行氣體交換。肺動靜脈畸形發生的位置，以兩側下肺葉為最多，數量上可以是單個或多個。在生理上的表現為右心至左心的分流（right to left shunt），會造成左心室及動脈血氧含量的降低。臨床上的表現為氣促，運動耐力不佳，手指、嘴唇的發紺，有些人會出現杵狀指。氣促的狀況及血氧的含量，在平躺時會較坐起或站立時較為改善，這是因為站立時流經下肺葉的血流量增加，同時流經動靜脈畸形的比率也增加的原故。有時候，如果分流血液量很大時，聽診可以直接在患側聽到血流雜音(Bruit)。       肺動靜脈畸形的主要併發症為全身非特異性栓子（paradoxical embolism）。因為一些原來會卡在肺微血管叢的小栓子會經過肺動靜脈之間的吻合直接流到左心，再隨血管循環到全身。會造成腦中風、脊髓中風、心肌梗塞以及敗血性血栓（septic embolism）。另外，如分流比率很大時，會造成肺高壓和右心衰竭。       一般而言，８０％的肺動靜脈畸形和遺傳性出血性毛細血管擴張症（hereditary hemorrhageic telangiectasia）(HHT) 相關。此為自體顯性遺傳性疾病。病患會有流鼻血、表皮的毛細血管擴張，胃出血及黏膜血管畸形。動靜脈畸形除了發生在肺部外，還會出現在大腦、肝臟、腸胃道等臟器。研究顯示，女性患者在生產時肺動靜脈畸形有可能會復發或惡化，同時，肺出血及大腦中風的風險也會增加。       在診斷方面，有時候，只要胸部Ｘ光即可辦別出此一血管性的病變。但是血管攝影仍舊是最標準的診斷工具。近年來，由於電腦斷層攝影技術的近步，許多人認為電腦斷層加上３－Ｄ影像重組即可以診斷肺動靜脈畸形，加打對比劑並不會增加診斷率。另一個課題為，對於遺傳性出血性毛細管擴張症的病患及家屬而言，如何早期發現早期治療是可以減少血栓性併發症的。現今常用的篩檢工具，有胸部Ｘ光、核子醫學的肺灌流檢查、１００％氧氣下分流比率測試、以及加打對比劑的心臟超音波檢查(contrast echocardiography)。在肺分流比率測試方面，如大於５％的分流即可考慮為異常，８％以上的分流比率即會造成病患臨床上明顯的症狀。       治療肺動靜脈畸形，最早期是開刀將病灶區域切除。現在則是以經皮血管栓塞治療（percuteneous transcatheter embolization）的方式為主。這一個方法，即使是雙側、多發性的病灶也可以處理，且可以保留最多的肺功能。研究証實，如果可以將所有大於3mm的動靜脈畸形血管栓塞掉，血栓性併發症的機會就可以大大的降低。原則上，肺動靜脈畸形在治療後有可能再複發。複發的原因，一方面是原來栓塞掉的血管又再度的被打通，另一方面是原來儀器檢查不出來的小型血管畸形，在原先的病灶被治療好了之後，再發育出來的。選擇一個合適、非侵襲性的篩檢、追蹤方式仍是一個重要的課題。 繼續教育考題 1. (B) 肺動靜脈畸形為： A 主動脈和肺靜脈之間的直接吻合 B 肺動脈和肺靜脈之間的直接吻合 C 肺動脈和上腔大靜脈之間的直接吻合 D 主動脈和上腔大靜脈之間的直接吻合 E 以上皆非 2. (A) 肺動靜脈畸形在生理上的表現為： A 右心至左心的分流 B 左心至右心的分流 C 心臟內部的分流 D 沒有分流 E 以上皆非 3. (E) 肺動靜脈畸形在臨床上的表現有： A 運動耐力不佳 B 手指、嘴唇的發紺 C 杵狀指 D 在患側聽到血流雜音(Bruit) E 以上皆是 4. (B) 肺動靜脈畸形的主要併發症為： A 杵狀指 B 全身非特異性栓子（paradoxical embolism） C 低血氧 D 肺高壓和右心衰竭 E 以上皆是 5. (A) 肺動靜脈畸形和遺傳性出血性毛細血管擴張症（hereditary hemorrhageic telangiectasia）(HHT) 相關，此病為： A 自體顯性遺傳性疾病 B 自體隱性遺傳性疾病 C 性聯遺傳性疾病 D 非遺傳性疾病 6. (E) 肺動靜脈畸形常用的篩檢工具有那些，下列何者為非？ A 胸部Ｘ光 B 核子醫學的肺灌流檢查 C １００％氧氣下分流比率測試 D 對比劑心臟超音波檢查(contrast echocardiography) E 胸部電腦斷層攝影 7. (B) 肺動靜脈畸形最標準的診斷工具(gold standard)為： A 胸部Ｘ光 B 肺血管攝影 C 普通的胸部電腦斷層 D 對比劑心臟超音波檢查(contrast echocardiography) E 開胸探查 8. (B) １００％氧氣下分流比率在多少以上的分流比率即會造成病患臨床上明顯的症狀？ A ５％ B ８％ C １０％ D １５％ 9. (C) 治療肺動靜脈畸形，現今下列何者為首選的治療方式？ A 開刀將病灶區域切除 B 放射治療 C 經皮血管栓塞治療（percuteneous transcatheter embolization） D 注射血管收縮劑 10. (A) 關於肺動靜脈畸形的敘述，下列何都為非？ A 好發於老年人 B 可能一輩子不會有症狀 C 病患從小可能就有流鼻血、消化道出血的問題 D 胸部電腦斷層加上３－Ｄ影像重組即可以診斷 E 多發性病灶或雙側性病灶以經皮血管栓塞治療（percuteneous transcatheter embolization）為最佳選擇

答案解說 絕大部份的肺動靜脈畸形為肺動脈和肺靜脈之間的直接吻合，不經過肺泡微血管而且不進行氣體交換。只有極少部份的肺動靜脈畸形是源自於主動脈。 肺動靜脈畸形為肺動脈和肺靜脈之間的直接吻合，故在生理上的表現為右心至左心的分流（right to left shunt）。 肺動靜脈畸形在臨床上的表現主要和低血氧有關，故為氣促，運動耐力不佳，手指、嘴唇的發紺(cyanosis)，有些人會出現杵狀指。 肺動靜脈畸形的主要且危及生命的併發症是全身非特異性栓子（paradoxical embolism），在不同的部位有不同的表現，在腦部為中風(stroke)，其他器官則為梗塞。若為帶菌的栓子，則為敗血性血栓（septic embolism）。 遺傳性出血性毛細血管擴張症（hereditary hemorrhageic telangiectasia）(HHT) 為自體顯性遺傳性疾病。病患經常自幼即有流鼻血、胃腸道出血及家族史。 胸部電腦斷層攝影由於具較大的幅射劑量及價格上的因素，並不是一個篩檢的手段。 雖然電腦斷層加上３－Ｄ影像重組即可以診斷肺動靜脈畸形，但是最標準的診斷工具(gold standard)仍是肺血管攝影。而且，在肺血管攝影之後，如有需要，可以直接做栓塞治療（percuteneous transcatheter embolization） 一般人的分流比率(shunt fraction)只有3%以下，而病患臨床上有明顯症狀的分流比率都在8%以上。 治療肺動靜脈畸形，現在是以經皮血管栓塞治療（percuteneous transcatheter embolization）的方式為主。因為此一個方法，可以治療雙側、多發性的病灶，且可以保留最多正常的肺組織而最不影響肺功能。 肺動靜脈畸形有80%和自體顯性遺傳性疾病遺傳性出血性毛細血管擴張症（hereditary hemorrhageic telangiectasia）(HHT)相關，故在年青或中年時期即可被發現，如果分流比率(shunt fraction)不大，在生理上不重要者可能一輩子不會有症狀。這些病患從小可能就有流鼻血、消化道出血的問題。有許多研究指出，胸部電腦斷層加上３－Ｄ影像重組即可以診斷，並不一定要加打顯影劑。多發性病灶或雙側性病灶因切除範圍太大而不可能以手術治療。經皮血管栓塞治療（percuteneous transcatheter embolization）為最佳選擇。 Top of Page